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Am Friedrich-Baur-Institut werden verschiedene Register für Patienten mit seltenen neuromuskulären Erkrankungen betrieben.
Diese sind derzeit:
In der Planungsphase befinden sich:
Ziele dieser Patientenregister ist es, möglichst viele Betroffene deutschlandweit bzw. im Fall der internationalen Register auch weltweit zu erfassen, um Informationen zum Erkrankungsverlauf, der Epidemiologie und der medizinischen Versorgung dieser Patienten zu erhalten. Zudem soll das Interesse der Öffentlichkeit sowie der Industrie geweckt werden, klinische Studien zur Entwicklung neuer Medikamente zur Therapie dieser seltenen Erkrankungen durchzuführen, welche anhand des Patientenregisters besser geplant werden können. Registrierte Patienten haben die Möglichkeit der Teilnahme an klinischen Studien und bekommen regelmäßige Rückmeldungen hinsichtlich Behandlungsstandards und neuen Entwicklungen in der Forschung. So können neue und aktuelle therapeutische Forschungsansätze direkt den betroffenen Patienten zu Gute kommen.
Am Friedrich-Baur-Institut wurden im Jahr 2008 im Rahmen des EU-Projekts TREAT-NMD Register für Patienten mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne, vom Typ Becker und mit Spinaler Muskelatrophie eingerichtet.
Die Muskeldystrophien vom Typ Duchenne und Becker-Kiener sowie die Spinale Muskelatrophie sind erbliche neuromuskuläre Erkrankungen, die jeweils von unterschiedlichen Veränderungen im Erbgut verursacht werden.
Neue therapeutische Konzepte wurden in den letzten Jahren im Reagenzglas, in Zellkulturen und Tiermodellen entwickelt und vereinzelt in ersten klinischen Studien getestet, stehen meistens aber den Patienten noch nicht zur Verfügung. Um diese vielversprechenden, neuen Therapieansätze verfügbar zu machen, müssen sie zunächst in aufwändigen klinischen Studien auf ihre Sicherheit und Wirksamkeit hin untersucht werden. Hierfür sind meist große Patientenzahlen mit genau definierten Ein- und Ausschlusskriterien erforderlich. Für die Planung und Durchführung klinischer Studien bei seltenen Erkrankungen sind Patientenregister daher eine unabdingbare Voraussetzung.
Für einige der neuen Therapiemöglichkeiten kommt nur ein bestimmter Teil der Patienten in Frage, etwa weil man mit dieser Art der Therapie auf eine bestimmte Mutation zielt (z.B. Exon-Skipping). Die Information über die genetische Veränderung ist deshalb eine der wichtigsten Bestandteile der Patientenregister. In naher Zukunft werden klinische Studien durchgeführt werden, in denen diese neuen, vielversprechenden Therapiemöglichkeiten untersucht werden. Anhand dieser Daten kann entschieden werden, für welche der neuartigen Behandlungsmöglichkeiten ein Patient in Frage kommt. Mithilfe der Patientenregister sind Wissenschaftler und Ärzte in der Lage, schnell und zuverlässig herauszufinden, wie viele Patienten an einer bestimmten Studie teilnehmen können und diese darüber zu informieren.
Da die Zahl der Patienten mit diesen Erkrankungen vergleichsweise gering ist, werden Daten aus dem deutschen Register in ein europaweites Register übertragen. So können die Einträge aus verschiedenen Ländern verglichen werden und auch länderübergreifende Studien geplant werden.
Wenn Sie Patient sind und an Muskeldystrophie Duchenne oder Becker oder Spinaler Muskelatrophie leiden, gibt es gute Gründe für Sie, sich zu registrieren:
Die Registrierung ist selbstverständlich kostenlos. Sie können sich oder ihr Kind unter www.dmd-register.de bzw. www.sma-register.de selber registrieren. Ihren genetischen Befund schicken Sie uns dann zu. Ihre Daten werden auf einem besonders gesicherten Computer im Klinikum der Universität München gespeichert, auf den nur ausgewählte Personen Zugriff haben. Wenn Sie die Informationen über das Internet eingeben, werden sie verschlüsselt übertragen, so dass sie von keinem abgehört werden können.
Mehr Informationen finden Sie auch unter www.treat-nmd.de, dort können Sie auch den Flyer herunterladen und an interessierte Patienten verteilen.
Unsere ärztlichen Kollegen, Physiotherapeuten, Lehrer und auch andere Berufsgruppen, die Kontakt zu betroffenen Personen haben, möchten wir einladen, sich die genannten Internetseiten anzusehen und alle Betroffenen auf die Patientenregister aufmerksam zu machen.
Seit 24.2.2011 ist das neue internationale FKRP-Patientenregister für alle Patienten und Ärzte online verfügbar. Die internationale Datenbank für Patienten mit FKRPopathie ist online an den Start gegangen. Das Projekt im internationalen Forschungsverbund TREAT-NMD (Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases, www.treat-nmd.eu) und dem deutschen Muskeldystrophie-Netzwerk MD-NET (www.md-net.org) ist ein Meilenstein im Kampf gegen diese unheilbaren Erkrankungen. Die kongenitale Muskeldystrophie Typ 1C (MDC1C) und die Gliedergürteldystrophie Typ 2I (LGMD2I) sind außerordentlich seltene angeborene Erkrankungen, die mit einer Muskelschwäche einhergehen und sich bereits kurz nach der Geburt bis zu den ersten Lebensjahr-zehnten zeigen, begleitend können auch das Herz und die Atmung der Patienten mitbetroffen sein. Die Schwere der Symptomatik zeigt dabei eine große Bandbreite. Es handelt sich um so seltene Erkrankungen (Orphan Disease), dass neue Behandlungsmethoden und eventuelle Heilungsmöglichkeiten nur in einem länderübergreifenden Verbund der Spitzenklasse entwickelt werden können.
Das internationale FKRP-Patientenregister steht nun den betroffenen Patienten zur Registrierung online unter www.fkrp-registry.org zur Verfügung. Prof. Dr. Maggie Walter: „Wir hoffen, das Interesse der Öffentlichkeit sowie der Industrie wecken zu können, um klinische Studien zur Entwicklung neuer Medikamente zur Therapie dieser seltenen Erkrankungen durchführen zu können. Diese Studien können anhand des Patientenregisters besser geplant werden. Registrierte Patienten haben die Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen Studien und bekommen regelmäßige Rückmeldungen hinsichtlich Behandlungsstandards und neuen Entwicklungen in der Forschung.“ So können neue und aktuelle therapeutische Forschungsansätze direkt den betroffenen Patienten zu Gute kommen. Gemeinsam mit Prof. Volker Straub, Newcastle, UK, der die internationale Koordi-nation dieser Datenbank übernommen hat, wurden in München am Friedrich-Baur-Institut die Datenbankstruktur und -vernetzung entwickelt. Die deutschen Patientendatenbanken werden mit Hilfe von EU-Fördermitteln am Friedrich-Baur-Institut geführt und bekommen weitere finanzielle Unterstützung von der Deutschen Gesellschaft für Muskel-kranke (DGM e.V.), von den Patienten-/Elternorganisationen „aktion benni&co“ (DMD, www.benniundco.de) und der „Initiative SMA“ (www.initiative-sma.de).
Diese Register befinden sich zu Zeit in der technischen Planungsphase, es liegen aber für das DM-Register und das CMT-Register bereits positive Ethikvoten zu deren Durchführung und ein jeweils krankheits-spezifischer Fragebogen für die Patienten und behandelnden Ärzte vor.
Diese Register werden voraussichtlich in den nächsten Monaten an den Start gehen und abrufbar sein unter: www.cmt-register.de, www.dm-registry.org, www.mfm-registry.org.
