Am Friedrich-Baur-Institut wurden im Jahr 2008 im Rahmen des EU-Projekts TREAT-NMD Register für Patienten mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne, vom Typ Becker oder mit Spinaler Muskelatrophie eingerichtet.

Die Muskeldystrophien vom Typ Duchenne und Becker-Kiener sowie die Spinale Muskelatrophie sind erbliche neuromuskuläre Erkrankungen, die jeweils von unterschiedlichen Veränderungen im Erbgut verursacht werden.

Für einige der neuen Therapiemöglichkeiten kommt nur ein bestimmter Teil der Patienten in Frage, etwa weil man mit dieser Art der Therapie auf eine bestimmte Mutation zielt (z.B. Exon-Skipping). Die Information über die genetische Veränderung ist  deshalb eine der wichtigsten Bestandteile der Patientenregister.
In naher Zukunft werden klinische Studien durchgeführt werden, in denen diese neuen, vielversprechenden Therapiemöglichkeiten untersucht werden. Anhand dieser Daten kann entschieden werden, für welche der neuartigen Behandlungsmöglichkeiten ein Patient in Frage kommt. Mithilfe der Patientenregister sind Wissenschaftler und Ärzte in der Lage, schnell und zuverlässig herauszufinden, wie viele Patienten an einer bestimmten Studie teilnehmen können und diese darüber zu informieren. Patientenregister sind in solchen Fällen sehr wichtig, um ausreichend viele Patienten für eine Studie finden zu können, denn insgesamt sind diese Erkrankungen relativ selten.
Darüber hinaus soll mit Hilfe des Patientenregisters herausgefunden werden, wie viele Menschen in Europa unter Spinaler Muskelatrophie, Muskeldystrophien oder ähnlichen Erkrankungen leiden und welche Art von Behandlung sie erhalten.

Da die Zahl der Patienten mit diesen Erkrankungen vergleichsweise gering ist, werden Daten aus dem deutschen Register in ein europaweites Register übertragen. So können die Einträge aus verschiedenen Ländern verglichen werden und auch länderübergreifende Studien geplant werden.

Wenn Sie Patient sind und an Muskeldystrophie Duchenne oder Becker oder Spinaler Muskelatrophie leiden, gibt es gute Gründe für Sie, sich zu registrieren:

• Sie können leichter an internationalen klinischen Studien teilnehmen
• Sie werden regelmäßig über neue Forschungsergebnisse und Aktivitäten von TREAT-NMD informiert. Hierzu gehören z.B. auch die sogenannten „Standards of Care”; dies sind Richtlinien zur Behandlung von Patienten, die von internationalen Experten zusammengestellt wurden
• Sie können dazu beitragen, dass mehr über die Häufigkeit, den Verlauf und die Behandlungsstandards der Muskeldystrophie Duchenne bzw. Spinale Muskelatrophie innerhalb Europas bekannt wird
• Sie tragen dazu bei, dass dringend benötigte Gelder für die Forschung eingeworben werden können

Die Registrierung ist selbstverständlich kostenlos. Sie können sich oder ihr Kind unter www.dmd-register.de bzw. www.sma-register.de selber registrieren. Die unterschriebene Einverständniserklärung und ihren genetischen Befund schicken Sie uns dann zu. Ihre Daten werden auf einem besonders gesicherten Computer im Klinikum der Universität München gespeichert, auf den nur ausgewählte Personen Zugriff haben. Wenn Sie die Informationen über das Internet eingeben, werden sie verschlüsselt übertragen, so dass sie von keinem abgehört werden können.

Mehr Informationen finden Sie auch unter www.treat-nmd.de, dort können Sie auch den Flyer herunterladen und an interessierte Patienten verteilen.