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Eine Vielzahl von erworbenen (toxisch, entzündlich) und hereditären (degenerativ, metabolisch) Myopathien können zu Rhabdomyolysen, d.h. akute Kreatinkinaseerhöhungen über 1500 U/L mit steigender Tendenz in den folgenden Stunden mit ggf. gleichzeitiger Myoglobinausscheidung im Urin oder initial unspezifischen oder asymptomatischen Kreatinkinaseerhöhungen führen. Bei sehr massiver und akuter Rhabdomyolyse (CK-Anstieg innerhalb von zwei Stunden auf über 50.000 U/L, massive Myobolinurie) besteht die Gefahr der akuten Niereninsuffizienz. Dies ist als medizinischer Notfall einzustufen und bedarf sofortiger Diagnostik und Therapie.
Neben der ausführlichen Anamnese, inklusive der Arbeitsplatzanamnese, und der klinischen Untersuchung umfasst die Diagnostik Labor, Elektrophysiologie, Muskel-MR, Muskelbiopsie mit Pathobiochemie und ggf. Elektronenmikroskopie, sowie eine kardiopulmonale Abklärung je nach Erkrankungsalter des Betroffenen. Ein Muskel-MR kann besonders bei Erwachsenen zur Auswahl des geeigneten Biopsieort hilfreich sei. Die Muskelbiopsie mit Enzymhistochemie, Elektronenmikroskopie und Pathobiochemie ist heute weiterhin als Standarddiagnostik einer Erstabklärung einer Rhabdomyolyse notwendig. Eine gezielte Gen-Mutationsanalyse erfolgt dann in Einzelfällen (z.B. CPT-2, Cytochrom-B).
Therapieoptionen ergeben sich aus der beim individuellen Patienten zugrunde liegenden Erkrankung. Symptomatisch wird therapeutisch Flüssigkeitszufuhr, ggf. Dialyse, sowie labortechnische Kontrollen des Serum-Kalium und Retentionswertskontrollen durchgeführt.
Es gibt zur Zeit keine spezifischen Einzelforschungsprojekte. Die Themen Rhabdomyolyse und HyperCKämie werden im Rahmen der Forschungsprojekte degenerativer und metabolischer Myopathien miterforscht. (siehe den Bereich Forschung)
