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TREAT-NMD, ein von der EU finanziertes Exellenz-Netzwerk mit dem Ziel, die Entwicklung innovativer Behandlungsmethoden für seltene erbliche neuromuskuläre Erkrankungen zu beschleunigen, berichtet über eine erfolgreiche Konferenz mit dem „European Medicines Agency“ (EMEA) zum Thema Endpunkte für klinischen Studien (outcome measures) bei Spinaler Muskelatrophie (SMA).
Auf dem von TREAT-NMD geleiteten Workshop, der in den Räumen von EMEA in London stattfand, wurde eine gemeinsame Tagesordnung für zukünftige Studien bei SMA festgelegt. Unter den Teilnehmern waren 50 Vertreter des neuromuskulären Gebietes, wie Gesundheitsfachleute, Wissenschaftler, Patienten und Delegierte von Pharmafirmen. Unter den Repräsentanten der EMEA befanden sich mehrere Abteilungsleiter, z.B. der Abteilung „Human Medicinal Products“, “Pediatric Medicines“ und des „Orphan Drugs Committees“. Alle Teilnehmer nahmen aktiv an den Diskussionen teil. Eine globale Präsenz an der Konferenz, deren Ergebnisse auch der „US Food and Drug Administration“ (FDA) mitgeteilt werden, wurde durch die Teilnahme des „International Care Committee for SMA“ (ICC) garantiert.
Als neue Entwicklung im neuromuskulären Gebiet wurde der Schwerpunkt der Konferenz nicht auf die Diskussion von Produkt-spezifischen Themen gelegt, sondern vielmehr auf die Etablierung eines Konsens zwischen den Aufsichtsbehörden und denen, die an der Durchführung von klinischen Studien für SMA interessiert sind. Um die Studien ohne Verzögerung durch die Genehmigungsverfahren zu bringen, ist eine Übereinstimmung in der Zielsetzung und den neuen Verfahren zwischen den Planern der Studien und den Behörden essentiell.
Die enge Zusammenarbeit innerhalb der SMA-Gemeinschaft wurde durch die Konferenz eindrücklich demonstriert. Alle Teilnehmer sprachen sich mit gemeinsamer Stimme für die geeignetsten Endpunkte für klinische Studien (outcome measure) für bestimmte klinische Situationen aus.
Die Gemeinschaft wurde für ihren sehr aktiven Einsatz in der Bearbeitung von regulatorischen Themen, für ihre Organisation und die internationale Zusammenarbeit bei Fragen bezüglich klinischer Studien bei SMA ausdrücklich gelobt.
Die Rückmeldungen zu den Präsentationen und Diskussionen waren positiv. Ergebnisse der Konferenz war u.a. Folgendes:
Die Zeit bis Symptombeginn erscheint als primärer Endpunkt sinnvoll. Die weitere Entwicklung von sekundären Endpunkten (outcome measures) und angemessenen Protokollen sind für diese Patientengruppe notwendig.
Es ist wichtig, für die funktionellen Skalen, die man nutzen will, eine interne Kontinuität, klinische Aussagekraft und Profile über das positive Ansprechen zu demonstrieren. Sekundäre Maßnahmen, die in die gleiche Richtung tendieren, werden ebenfalls außerordentlich wichtig sein.
Der 6-Minuten-Gehtest erscheint sinnvoll - aber die klinische Bedeutung einer Besserung sollte sorgfältig beschrieben werden. Sekundäre Endpunkte sollten noch weiter definiert werden.
Die Lebensqualität und das Ausmaß der Belastung der Angehörigen sind bei allen Patientengruppen wesentlich. Es ist auch wichtig die Regulierungsbehörden über die Krankheitsmechanismen und -phänotypen zu unterrichten. EMEA und FDA haben sich bereit erklärt, bei der Zulassung der Biomarker anhand der neuen, am 30. Juni publizierten Richtlinien mit der SMA-Gemeinschaft zusammenzuarbeiten. Die EMEA unterstützt die Organisationen dabei, eine Konferenz zu spezifischen wissenschaftlichen Fragestellungen bei SMA abzuhalten.
Die EMEA-Leitung drückte ihre Anerkennung aus für diesen gut organisierten, harmonisierten Workshop mit internationalen Spezialisten auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen. Bei so seltenen Erkrankungen wie SMA stellt dies einen ganz besonderen Wert dar. Die Konferenz war ein Meilenstein in der Entwicklung eines Konsens bezüglich der Endpunkte für klinische Studien bei SMA. Sie kann auch als der Beginn eines längeren Dialogs über regulatorischen Angelegenheiten sein, nicht nur die SMA, sondern auch weitere seltene neuromuskuläre Erkrankungen betreffend. Ein vollständiger Bericht über das Meeting wird derzeit vorbereitet und bald durch die Organisatoren des Workshops auf der Seite www.treat-nmd.eu zur Verfügung stehen.
