Eine randomisierte, doppelblinde, plazebo-kontrollierte klinische Studie zur Prüfung der Wirkung und Sicherheit von GSK2402968 bei noch gehfähigen Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie.

Die Duchenne Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste vererbte Erkrankung mit einer Inzidenz von 1:3500 der neugeborenen Jungen. Erstes klinisches Zeichen ist eine generalisierte Muskelschwäche, welche typischerweise vor dem 4. Lebensalter auftritt und dann progressiv im weiteren Verlauf schlechter wird. Zusätzlich kommt es mit der Zeit zu einer Beteiligung von Herz und Lunge. Obwohl zwischenzeitlich Therapien mit Glukokortikoiden und nicht-invasiver Beatmung zur Verfügung stehen, kommt es im Durchschnitt im Teenageralter zum Verlust der Gehfähigkeit und zum Tod zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr. DMD ist verursacht durch eine Mutation im Dystrophin-Gen, welches auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Dies führt zum Verlust des Dystrophin-Proteins und somit zur klinischen Symptomatik.

Ziele des Forschungsvorhabens

• Evaluierung der Wirksamkeit von wöchentlich appliziertem subkutanen Antisense-Oligonukleotid (GSK2402968) versus Plazebo über 48 Wochen bei noch gehfähigen Patienten mit DMD und einer Mutation um das Exon 51.
• Evaluierung der Sicherheit und Verträglichkeit, sowie der Pharmakokinetik der Studienmedikation.
• Evaluierung des Einflusses der Studienmedikation auf die Lebensqualität.

Studienteilnahme

In Frage kommen Patienten mit bestimmten genetischen Veränderungen (welche voraussichtlich durch Exon-51-Skipping positiv beeinflusst werden können); keinen Rollstuhl oder Gehhilfen benötigen; älter als 5 Jahre sind, derzeit mit Kortison behandelt werden, u.a.. Wie bei solchen Studien erforderlich bekommen nicht alle Patienten das Medikament, sondern einige Patienten auch ein Scheinmedikament (Placebo).

Die Anreisekosten und die Kosten für alle Studienverfahren werden übernommen. Die Zahl der Studienteilnehmer ist begrenzt, deshalb setzen Sie sich bei Interesse bitte möglichst bald mit einem der Studienzentren in Verbindung. Erst dann kann geklärt werden, ob eine Studienteilnahme möglich ist.

Ihre Teilnahme an dieser Studie ist komplett freiwillig. Sie alleine entscheiden, ob Sie an ihr teilnehmen möchten oder nicht. Jederzeit sind Sie in der Lage auch ohne Angabe von Gründen wieder von der Studienbeteiligung zurückzutreten. Eine Entscheidung gegen die Studienteilnahme, sowie ein späteres Zurücktreten wird zu keinem Zeitpunkt einen Effekt auf Ihre ärztliche Betreuung haben.

Diese Studie dauert 52 Wochen und die sich anschließende Nachuntersuchungsphase dauert weitere 20 Wochen.

Entscheiden Sie sich für die Teilnahme an der Studie, werden wir Ihr Kind bei uns weiter untersuchen.

• Während der Studie werden regelmäßig körperliche Untersuchungen durchgeführt und die wichtigsten Laborparameter aus dem Blut und Urin bestimmt.
• Es werden zu bestimmten Zeitpunkten ein EKG, ein Echokardiogramm und verschiedene Tests zur Bestimmung der Muskelkraft durchgeführt.
• Zudem wird im Verlauf der Studie immer wieder die Lebensqualität mittels Fragebögen evaluiert.
• Eine Muskelbiopsie findet 2x im Verlauf statt.
• Mehr Informationen zu den Untersuchungen werden wir Ihnen in einem persönlichen Aufklärungsgespräch mitteilen.

Weitere Informationen

Ludwig-Maximilians Universität München
Prüfärzte: Herr Prof. Dr. Müller-Felber, Herr Dr. Joachim Schessl
Studienkoordination: Frau Thiele
Friedrich-Baur-Institut und Dr.-von-Hauner´sches Kinderspital
Ziemssenstr. 1a
80336 München
Simone.Thiele.bitte.entfernen@med.uni-muenchen.bitte.entfernen.de
Tel. +49 89 5160 7451
Fax +49 89 5160 7402