1. Aufruf zur Studienteilnahme August 2010

Internationale Forschungsinitiative zur Erforschung von Biomarkern bei der myotonen Dystrophie Typ 1 in Kooperation mit der Marigold Foundation Calgary, Kanada

Die klassische myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) ist eine Erbkrankheit, die verursacht ist durch Veränderungen im genetischen Material. Bei Patienten mit der DM 1 ist am Anfang des DMPK-Gens ein kurzer Abschnitt durch Sequenz-Wiederholungen deutlich verlängert. Grundsätzlich gilt, dass je länger dieses Gensegment ist, der Patient eine schwerere Symptomatik aufweist und früher symptomatisch wird. Dieser Schluß lässt sich aber nicht konsequent ziehen, so kann es durchaus sein, das zwei Patienten mit gleicher Sequenzwiederholdung (sog. repeat) eine deutlich unterschiedliche Symptomatik aufweisen. Zudem weiß man, dass in unterschiedlichen Geweben des Körpers die Anzahl der Wiederholungen variieren kann und sich die Anzahl im Laufe des Lebens ändern kann. Noch fehlen objektive Methoden die vorhersagen können, wann und wie sich die Erkrankung beim einzelnen Patienten entwickeln wird. Damit wird es auch schwierig festzulegen, welches Behandlungsverfahren für den einzelnen Patienten das Beste darstellt. Zudem fehlen für die Therapieweiterentwicklung messbare Parameter (sog. Biomarker), die therapeutische Studien in der Durchführung deutlich vereinfachen und möglich machen würden.

Ziele des Forschungsvorhabens:

Das Hauptziel unserer klinischen Studie ist die Identifizierung von Biomarkern, die im Blut und in der Muskulatur aufgespürt werden können, und die die Symptomatik der Patienten mit einer DM beeinflussen.

• Hierfür müssen wir genetisches Material (DNA und RNA) von DM Patienten untersuchen und dieses mit der Art und Schwere der Symptome korrelieren.

• Weiterhin wollen wir die Unterschiede des genetischen Materials in Blut und Muskulatur aufzeigen.

Mit Hilfe dieser Untersuchungen wollen wir erklären, warum an DM erkrankte Individuen so unterschiedlich von dieser Erkrankung betroffen sind.

Diese Erkenntnisse sollen dazu beitragen, die klinische Betreuung der DM Patienten zu verbessern. Die bei der Untersuchung von genetischem Material identifizierten Biomarker sollen es dem Arzt zukünftig ermöglichen, eine Aussage über den individuellen Krankheitsverlauf zu machen und Patienten effektiver zu behandeln. Bei der Entwicklung neuer Therapiestrategien werden solche Biomarker dringend benötigt, um die Effizienz eines neuen Medikaments objektiv und schnell beurteilen zu können.

Studienteilnahme

Der Start dieser Studie ist für Herbst 2010 geplant, ein Ethikantrag wurde bei der Ethikkommission der LMU gestellt.

Wir hoffen, 10-15 Männer und Frauen mit der Diagnose einer myotonen Dystrophie Typ 1 für diese Studie zu gewinnen.

Ihre Teilnahme an dieser Studie ist komplett freiwillig. Sie alleine entscheiden, ob Sie an ihr teilnehmen möchten oder nicht. Jederzeit sind Sie in der Lage auch ohne Angabe von Gründen wieder von der Studienbeteiligung zurückzutreten.
Eine Entscheidung gegen die Studienteilnahme, sowie ein späteres Zurücktreten wird zu keinem Zeitpunkt einen Effekt auf Ihre ärztliche Betreuung haben.

Entscheiden Sie sich für die Teilnahme an der Studie, werden wir Sie für etwa einen Vormittag ins Friedrich-Baur-Institut einladen.

• Dort werden wir ein etwa 30-minütiges Anamnesegespräch mit Ihnen führen, in dem wir Fragen zu Ihrem Allgemeinzustand stellen werden, und bei dem wir herausfinden möchten, inwieweit Sie die myotone Dystrophie einschränkt. Außerdem werden wir Ihre Krankenakte nach Symptomen studieren, die im Zusammenhang zur myotonen Dystrophie stehen können und nach möglichen familiären Beziehungen zu anderen Studienteilnehmern suchen.
• Klinische Routineuntersuchungen sollen uns helfen, Ihren allgemeinen Gesundheitszustand und die Schwere der myotonen Dystrophie zu beurteilen. Hierzu zählt auch die Entnahme einer Blutprobe für eine Standardblutbildkontrolle.
• Eine weitere Blutprobe wird für die DNA-  und RNA – Analyse benötigt.
• Weiterhin müssten Sie sich einer Muskelbiopsie aus dem Quadriceps Muskel für die DNA und RNA-Analyse unterziehen. Die Muskelbiopsie erfolgt durch einen Chirurg unter örtlicher Betäubung. Es wird ein kleiner Schnitt  durch Haut und Muskulatur gesetzt und eine Nadel eingeführt, in der ein kleines Muskelgewebsstück beim Herausziehen verbleiben wird. Um genug Muskelgewebe für die genetische Untersuchung zur Verfügung zu haben, wird die Nadel bis zu vier Mal ins Muskelgewebe eingeführt.

Mögliche Risiken bei den aufgeführten Eingriffen bei Studienteilnahme:

Die Blutentnahme und die Muskelbiopsie sind risiko- und nebenwirkungsarme Standardeingriffe. Die Muskelgewebsprobe wird Ihnen unter örtlicher Betäubung entnommen. Sie verläuft daher für Sie schmerzlos, Sie werden höchstens ein Druckgefühl oder ein leichtes Ziehen spüren. Wenn die lokale Anästhesie ihre Wirkung nach dem Eingriff verliert, kann die Wunde ungefähr für eine Woche etwas schmerzhaft sein.

Eine lokale Entzündung, eine allergische Reaktion auf verwendete Medikamente (Lokalanästhesie, Desinfektion), eine längere Blutung oder eine verlängerte oder überschießende Wundheilung können wir nicht gänzlich ausschließen. Für eine eventuell notwendige Nachversorgung der Wunde der Muskelbiopsie stehen wir Ärzte des Friedrich-Baur-Instituts selbstverständlich jederzeit zur Verfügung.

Der zu erwartende Nutzen für den Studienteilnehmer:

Die aus dieser Studie hervorgehenden Ergebnisse werden für Sie keinen direkten Nutzen bringen. Man muss diese Studie als Grundlage für weitere Studien und insbesondere Therapiestudien verstehen.  Ihre Teilnahme wird uns helfen, die myotone Dystrophie Typ 1 besser zu verstehen, was nach und nach dazu führen wird, dass wir Sie und andere myotone Dystrophie Patienten medizinisch besser versorgen können. Dies soll die Diagnosestellung zukünftig verbessern und die Entwicklung neuer Therapien für DM deutlich beschleunigen.

Es wird keine Bezahlung oder anderer finanzieller Vorteil aus der Studienteilnahme für Sie entstehen.

Für weitere Details und Rückfragen zur Studie:

Prof. Dr. med. Benedikt Schoser
Friedrich-Baur-Institut
Ziemssenstrasse 1a
80336 München
Tel.: 089 5160-7400

bschoser.bitte.entfernen@med.uni-muenchen.bitte.entfernen.de