Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON)

LHON wird durch eine Veränderung des mitochondrialen Erbguts verursacht, meist durch Mutationen an den Positionen 11778, 14484 oder 3460. Folge des genetischen Defekts ist eine Störung der Energiegewinnung in der Zelle und ein vermehrter Anfall von so genannten freien Radikalen. Die Erkrankung äußert sich im jungen Erwachsenenalter durch eine Sehverschlechterung, die meist  einseitig beginnt und dann innerhalb weniger Wochen bzw. Monate auch das zweite Auge betrifft. In der Mehrzahl der Fälle bleibt eine permanente Sehverschlechterung zurück.

Studienablauf

Die Patienten werden in einem Zeitraum von ca. 8 Monaten zu 6 Untersuchungsterminen in die Universitätsklinik München eingeladen. Beim ersten Besuch wird geklärt, ob der Patient für die Teilnahme an der Studie in Frage kommt. Beim zweiten Besuch wird ein genauer augenärztlicher Befund erhoben, danach erhalten die Patienten ihr Prüfmedikament sowie ein Studientagebuch. Die Besuche 3 und 4 dienen der Verlaufsbeurteilung. Beim fünften Besuch nach 24 Wochen wird abschließend beurteilt, ob die Einnahme des Studienmedikamentes zu einer Besserung geführt hat. Nach weiteren vier Wochen erfolgt eine „follow up“-Visite.

Studienzentrum

Das Studienzentrum für Deutschland und angrenzende Länder ist im Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik der Ludwig-Maximilians-Universität in München lokalisiert.
Ein zweites Studienzentrum befindet sich an der Universität Newcastle in England (Prof. P. Chinnery).

Idebenone

Momentan gibt es keine Therapie zur Behandlung der LHON. Es besteht deshalb die Notwendigkeit, Medikamente zur Behandlung dieser Erkrankung zu finden. Idebenone ist ein synthetischer Abkömmling des körpereigenen Coenzyms Q10. Idebenone ist antioxidativ wirksam, d. h. es schützt die Zellmembran vor einer Schädigung durch reaktive Stoffwechselprodukte.

Nebenwirkungen

Bei anderen Erkrankungen wurde Idebenone bereits in großen Patientengruppen getestet. Idebenone ist sehr gut verträglich und verursacht, soweit bekannt, keine wesentlichen Nebenwirkungen.

Einschlusskriterien

• Beginn der Erkrankung innerhalb der letzten 5 Jahre
• gesicherte Diagnose einer LHON inklusive Nachweis einer der typischen Punktmutationen
• Alter zwischen 14 und 64 Jahren, Körpergewicht > 45 kg
• Schwangere oder stillende Patientinnen können an der Studie nicht teilnehmen.

Prüfmedikament

Die Studienteilnehmer erhalten in einem Zeitraum von 24 Wochen entweder das Medikament Idebenone in einer Tagesdosis von 900 mg (zwei Drittel der Patienten) oder ein Placebo (Scheinmedikament, ein Drittel der Patienten). Die Zuordnung ist zufällig und weder dem Patienten noch dem Arzt bekannt („doppelblind“). Die Tabletten werden dreimal täglich zu den Mahlzeiten eingenommen.

Weitere Informationen

Siehe www.lhon.de

Ansprechpartner

Prof. Dr. Thomas Klopstock
Facharzt für Neurologie, Oberarzt des Instituts
Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik
Ludwig-Maximilians-Universität München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
Tel: 089 5160-7400
Fax: 089 5160-7402
Thomas.Klopstock.bitte.entfernen@med.uni-muenchen.bitte.entfernen.de

Suzette Heck
Assistenzärztin
Neurologische Klinik und Poliklinik, Klinikum Großhadern
Ludwig-Maximilians-Universität München
Marchioninistr. 15
81377 München
Tel: 089 7095-3692
Fax: 089 7095-3677
Suzette.Heck.bitte.entfernen@med.uni-muenchen.bitte.entfernen.de