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Die Friedreich-Ataxie ist eine autosomal rezessive Erkrankung und mit einer Häufigkeit von 1 Erkrankten pro 30.000 bis 40.000 Personen die häufigste erbliche Ataxie. Klinisch zeichnet sich die Friedreich-Erkrankung durch eine zunehmende Ataxie aus (Unsicherheit beim Stehen und Gehen), sowie durch eine Muskelschwäche der Beine. Ferner ist sie häufig mit einer hypertrophen Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankung) und einem Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) vergesellschaftet. In den meisten Fällen treten die ersten Symptome um die Pubertät herum auf, doch auch ein späterer Erkrankungsbeginn ist möglich. Die genetischen Veränderungen, die dieser Erkrankung zugrunde liegen, sind mittlerweile bekannt. Der genaue Zusammenhang, warum diese genetische Veränderung jedoch zu gerade diesen Krankheitssymptomen führt, ist noch nicht geklärt. Auch weiß man bis heute nicht, warum die Krankheitssymptome zu unterschiedlichen Zeitpunkten im Leben auftreten und warum der Krankheitsverlauf bei verschiedenen Patienten sehr unterschiedlich sein kann. Eine wirksame Therapie existiert bis heute für die Friedreich-Ataxie ebenfalls nicht.
Im Gegensatz zu Studien bei häufigen Erkrankungen ist es aufgrund wirtschaftlicher Interessen meist schwierig, ein Pharmaunternehmen als Sponsor für eine Medikamentenstudie für nicht häufige Erkrankungen zu gewinnen. Mit der vorliegenden Studie, die von GeNeMove-Zentren ausgeführt wird, beabsichtigt der Sponsor eine arzneimittelrechtliche Zulassung von Idebenone als Medikament zur Behandlung der Friedreich-Ataxie zu erreichen. Die Netzwerkstruktur von GeNeMove soll es ermöglichen, deutschlandweit in einem möglichst kurzen Zeitraum eine große Zahl von Patienten zu rekrutieren. Gelingt dies, wird GeNeMove in der Lage sein, weitere Studien für Ataxie-Patienten zu initiieren. Wir bitten daher alle Patienten mit einer Friedreich-Ataxie, die prinzipiell bereit sind, durch Teilnahme an Studien die Entwicklung neuer Therapien zu unterstützen, ein GeNeMove-Zentrum zu kontaktieren und dem Netzwerk beizutreten. Patienten, die die oben genannten Einschlusskriterien erfüllen, wird die Teilnahme an der Idebenone-Studie angeboten
Die Firma Santhera Pharmaceuticals (Schweiz) führt in Zusammenarbeit mit einigen Zentren unseres Netzwerks GeNeMove eine Studie mit Idebenone bei Patienten mit einer Friedreich-Ataxie durch, die das Ziel hat, eine arzneimittelrechtliche Zulassung von Idebenone als Medikament zur Behandlung der Friedreich-Ataxie zu erreichen. In der Studie soll der Einfluss von Idebenone sowohl auf neurologische Symptome als auch auf Herzmuskelveränderungen untersucht werden. Bei der Untersuchung handelt es sich um eine Plazebo-kontrollierte Studie, dass heißt, die Wirkung von Idebenone soll mit der eines Scheinpräparates (Plazebo) verglichen werden. Es wird einen Plazebo- und drei Wirkstoffarme mit verschiedenen Dosierungen geben. Dabei sollen in 2 der 4 Arme auch Dosen von Idebenone eingesetzt werden, die deutlich höher als die heute verwendete Standarddosis (5 mg/kg Körpergewicht) liegen. Durch seine antioxidative und Mitochondrien stimulierende Wirkung ist Idebenone möglicherweise zur Behandlung der Friedreich-Ataxie geeignet. Aus kleineren Studien liegen gute Erfahrungen vor, dass Idebenone die Muskelmasse der linken Herzkammer, die aufgrund einer Kardiomyopathie bei Friedreich-Ataxie oft vermehrt ist, reduziert und in höheren Dosen auch neurologische Symptome bessert.
Die Studiendauer beträgt 12 Monate. Vorgesehen sind dabei 8 Untersuchungen in unserem Studienzentrum. Zusätzlich werden mit der Studie 3 Reisen zu einem zentralen Standort in Deutschland (Kardiologie Würzburg oder Berlin) verbunden sein, an dem die Herzuntersuchungen durchgeführt werden. Reisekosten werden vom Studiensponsor (Firma Santhera) erstattet. Die teilnehmenden Patienten werden einer von vier Behandlungsgruppen zugeteilt und erhalten entweder Plazebo oder Idebenone in den Tagesdosen 360 mg, 900 mg oder 2250 mg für Patienten über 45 kg, bzw. 180 mg, 450 mg oder 1350 mg pro Tag für Patienten unter 45 kg Köpergewicht.
Im Anschluss an die Studie werden die Patienten eingeladen, an einer Beobachtungsstudie teilzunehmen, bei der sie eine Idebenone-Tagesdosis von 2250 mg (> 45 kg) oder 1350 mg (< 45 kg) erhalten.
Prof. Dr. Thomas Klopstock
Facharzt für Neurologie, Oberarzt des Instituts
Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik
Ludwig-Maximilians-Universität München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
Tel: 089 5160-7400
Fax: 089 5160-7402
Thomas.Klopstock.bitte.entfernen@med.uni-muenchen.bitte.entfernen.de
Suzette Heck
Assistenzärztin
Neurologische Klinik und Poliklinik, Klinikum Großhadern
Ludwig-Maximilians-Universität München
Marchioninistr. 15
81377 München
Tel: 089 7095-3692
Fax: 089 7095-3677
Suzette.Heck.bitte.entfernen@med.uni-muenchen.bitte.entfernen.de
GeNeMove Netzwerksekretariat
Netzwerksprecher: Prof. Dr. Jörg B. Schulz
Netzwerkkoordinatorin: Dr. Susanne Döhlinger
Netzwerksekretärin: Chris Handschuck
Abteilung Neurodegeneration und
Neurorestaurationsforschung
Waldweg 33
37073 Göttingen
Tel.: 0551 / 39 13 545
Fax: 0551 / 39 13 541
netzwerksekretariat.bitte.entfernen@genemove.bitte.entfernen.de
